Израильские ученые открыли мутацию аутизма

Израильские ученые из медицинского центра «Рамбам» в Хайфе сделали важное открытие. Исследовательская группа установила, что среди евреев-ашкеназов встречается

Израильские ученые из медицинского центра «Рамбам» в Хайфе сделали важное открытие.

Исследовательская группа установила, что среди евреев-ашкеназов встречается особая мутация генов, связанная с потенциальным развитием у них определенного вида аутизма, расстройств двигательного аппарата и задержки в развитии.

Речь идет о гене TBCB, который встречается у одного из 80-ти ашкеназов. Открытие это принадлежит сразу двоим ученым – докторам Карин Вайс и Шарон Братман-Мораг. Они уточнили, что при наличии гена у обоих родителей-ашкеназов их ребенок родится с аутизмом и определенными отклонениями в 25% случаев.

Проблема аутизма в том, что первые его симптомы обычно становятся заметны, когда ребенку исполняется два года или более. В связи с этим министерство здравоохранения уже включило скрининг на мутацию гена TBCB в корзину услуг сферы здравоохранения от государства. Такие тесты важны при планировании беременности – особенно для ашкеназов, склонных к целому ряду генетических болезней.

Источник:

ISRAland

Фото:

The TBCD Foundation